果你發(fā)現(xiàn)自己難以抵擋面包、面條或米飯的誘惑，那么你或許可以將一部分責(zé)任推給遠(yuǎn)古祖先。因?yàn)橐豁?xiàng)發(fā)表在《科學(xué)》上的最新研究，揭示了一個(gè)有趣的事實(shí)：人類(lèi)對(duì)碳水化合物的渴望，可能深深植根于我們的基因中，尤其是唾液淀粉酶基因（AMY1）。
想象一下，在大約80萬(wàn)年前——比農(nóng)業(yè)出現(xiàn)還要早得多的時(shí)候，一個(gè)小小的基因復(fù)制事件悄然發(fā)生，就像一顆石子投入了平靜的池塘，激起層層漣漪。這顆“石子”就是唾液淀粉酶基因的首次復(fù)制，它讓早期人類(lèi)具備了更高效地分解食物中淀粉的能力。一項(xiàng)由美國(guó)布法羅大學(xué)和杰克遜實(shí)驗(yàn)室主導(dǎo)的研究，利用了先進(jìn)的基因組技術(shù)，如光學(xué)映射和長(zhǎng)讀測(cè)序，為我們揭開(kāi)了這個(gè)古老故事的一角。
故事的核心內(nèi)容，講述了這個(gè)存在于人類(lèi)口腔中并能分解復(fù)雜碳水化合物（如米飯、面包和面條）的關(guān)鍵基因，其副本數(shù)量竟然早在80多萬(wàn)年前就開(kāi)始增加。而正是AMY1基因的復(fù)制，為人類(lèi)的身體消化大量淀粉類(lèi)食物打好了基礎(chǔ)。
研究人員分析了包括尼安德特人和丹尼索瓦人在內(nèi)的68個(gè)古人類(lèi)基因組，發(fā)現(xiàn)當(dāng)時(shí)的狩獵者就已經(jīng)擁有4到8個(gè)AMY1基因副本。這意味著，在我們開(kāi)始種植小麥和水稻之前，人類(lèi)的身體其實(shí)已經(jīng)在準(zhǔn)備迎接即將到來(lái)的“淀粉盛宴”了。
而當(dāng)農(nóng)業(yè)興起時(shí)，那些攜帶更多AMY1基因副本的人能夠更好地適應(yīng)新的飲食模式，他們不僅能更有效地消化富含淀粉的食物，還可能因此有了更強(qiáng)壯的體魄去繁衍后代。結(jié)果，這些人的后代逐漸成為了社會(huì)的主要組成部分，他們的遺傳特征也隨之廣泛傳播開(kāi)來(lái)。
有趣的是，不僅是人類(lèi)，就連與我們共同進(jìn)化的家養(yǎng)動(dòng)物，比如狗和豬，也因?yàn)榕c人類(lèi)共享富含淀粉的飲食，而擁有了更多的AMY1基因副本。這像是大自然精心設(shè)計(jì)的一場(chǎng)共舞，讓我們與寵物伙伴一同享受美食的同時(shí)，也促進(jìn)了彼此的生存與發(fā)展。
現(xiàn)在，當(dāng)我們站在超市里糾結(jié)是否要買(mǎi)下一袋美味的面包時(shí)，不妨想想這背后隱藏著的數(shù)百萬(wàn)年的進(jìn)化歷程。我們可以感謝那些古老的基因，它們不僅幫助我們的祖先度過(guò)艱難歲月，也賦予了現(xiàn)代生活一抹別樣的風(fēng)味。下次當(dāng)你忍不住吃掉那口香甜的面包時(shí)，也許你可以告訴自己：“我的基因讓我這么做！”（記者 張夢(mèng)然）
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01人和人之間的差距怎么會(huì)這么大？
不長(zhǎng)胖，基因確實(shí)很重要。容易吃胖還是不容易吃胖，都和一個(gè)“貪吃基因”有關(guān)。
在醫(yī)學(xué)上這種基因的名字叫做FTO基因，全稱(chēng)是脂肪和肥胖相關(guān)基因（Fat mass and obesity-associated）。它位于人體的第十六號(hào)染色體上。這是人體中常見(jiàn)的肥胖易感基因，人人都有，只不過(guò)有的人FTO基因是變異后產(chǎn)生的。
那些不容易長(zhǎng)胖的人，多是 FTO 基因沒(méi)有變異的幸運(yùn)兒，這部分人很容易產(chǎn)生飽腹感，一旦身體攝取了足以維持正常生理活動(dòng)的熱量，就會(huì)產(chǎn)生飽腹感。因此，他們很容易就吃飽，即使食物再美味，他們也可以輕松地吃飽了就停，不太會(huì)出現(xiàn)超量攝入熱量的問(wèn)題。
而且驅(qū)動(dòng)他們進(jìn)食的動(dòng)力主要就是餓了，而不是“心情不好”“心情好”“好生氣啊，吃點(diǎn)吧”等等各種各樣的根本就稱(chēng)不上理由的理由。
總是能找到各種各樣的理由給自己安排一頓，而且往往吃起來(lái)就停不下來(lái)的人，可能就是 FTO 基因發(fā)生變異的人。對(duì)于 FTO 發(fā)生變異的人來(lái)說(shuō)，他們是真的管不住自己。
在其大腦中，食物除了承擔(dān)著提供熱量，維持正常生理的功能，更是快樂(lè)的源泉。高脂肪高糖的食物對(duì)于他們的大腦來(lái)說(shuō)，是巨大的獎(jiǎng)勵(lì)，這種獎(jiǎng)勵(lì)帶來(lái)的快樂(lè)甚至?xí)哼^(guò)胃腸道的報(bào)警信號(hào)，和食物帶來(lái)的快樂(lè)比較，飽腹感信號(hào)的強(qiáng)度實(shí)在是太弱了。
簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，F(xiàn)TO 基因沒(méi)有變異的人是吃飽了就一口都不多吃了，而 FTO 變異的人可能是吃飽了還能來(lái)兩口，即使不餓也能來(lái)兩口。
不信？找你身邊的瘦子和胖子朋友對(duì)比一下他們的飲食習(xí)慣。
實(shí)際上，在人體內(nèi)與肥胖相關(guān)的基因有很多。比如靜止基因，會(huì)讓你更難下定決定去運(yùn)動(dòng)，運(yùn)動(dòng)后正反饋產(chǎn)生的多巴胺也比別人少，自然對(duì)于運(yùn)動(dòng)本身也更加提不起興趣。但是，基因并不會(huì)決定一切，后天的發(fā)育和個(gè)人努力更重要。
02有肥胖基因就瘦不了？當(dāng)然不！
“管住嘴邁開(kāi)腿”，絕對(duì)是維持體重、減重最有效的法則。而在這條黃金法則背后，其實(shí)是營(yíng)造的是——熱量差。
人體每天需要消耗一定量的熱量來(lái)維持正常的生理活動(dòng)，這就是基礎(chǔ)代謝。
就算一整天坐著一動(dòng)不動(dòng)，身體也會(huì)消耗掉這些熱量，因?yàn)樗鼈兪怯脕?lái)維持身體的體溫、呼吸、心跳、血液循環(huán)以及各個(gè)細(xì)胞、器官正常運(yùn)轉(zhuǎn)所需要的能量。
基礎(chǔ)代謝占到了每日能量消耗的60%~75% 左右，是每天能量消耗的大頭。
除此之外，人體每天的走動(dòng)、鍛煉還會(huì)消耗額外的能量。消耗吸收食物本身也需要能量，這部分被稱(chēng)為食物熱效應(yīng)。因此，人體每天消耗的能量其實(shí)是基礎(chǔ)代謝、日?；顒?dòng)消耗能量以及食物熱效應(yīng)的總和。
每個(gè)人每天都會(huì)攝取一定量的食物，這些食物在消化吸收后可給人體提供一定量的熱量。如果每天消耗的熱量高于攝取的熱量，這個(gè)熱量缺口就會(huì)讓機(jī)體更容易瘦。
而如果每天攝取的能量都比消耗的能量多，那么很顯然，肥胖也會(huì)自然地發(fā)生。
說(shuō)到這里，不得不說(shuō)一個(gè)殘酷的事實(shí)，有些人的基礎(chǔ)代謝確實(shí)天生比別人高。所以，這部分人即使不動(dòng)，也能瘦！但值得慶幸的是，基礎(chǔ)代謝這東西是可以通過(guò)后天努力來(lái)改變的。在靜止?fàn)顟B(tài)下，肌肉消耗的熱量是比較多的，因此增加全身肌肉含量自然能夠增加基礎(chǔ)代謝。
這也是為什么有長(zhǎng)期運(yùn)動(dòng)、健身習(xí)慣的人，吃得都不少，但不怎么長(zhǎng)肉的原因。
長(zhǎng)期的鍛煉可使骨骼肌含量增多，從而幫助消耗更多的熱量，即使同樣坐一天、躺一天，他們能消耗的熱量都會(huì)比一般人更高。
對(duì)了，想要提高基礎(chǔ)代謝，像高強(qiáng)度間歇運(yùn)動(dòng)（HIIT）這樣的運(yùn)動(dòng)形式可能會(huì)比慢跑更有效果。此時(shí)，有的人可能會(huì)說(shuō)“我有靜止基因，我實(shí)在不想動(dòng)“，于是選擇了節(jié)食減肥。
比如一名成年女性每天熱量推薦攝入量是1800大卡，硬生生不吃不喝卡到800大卡以?xún)?nèi)，該吃的晚飯變成了蘋(píng)果，該吃的蛋白質(zhì)變成了蔬菜。堅(jiān)持一段時(shí)間，這么大的熱量缺口，自然也會(huì)瘦下來(lái)。但是，一旦恢復(fù)正常的飲食，很快就會(huì)回到原本的樣子。甚至，還會(huì)比原來(lái)更胖，這就是所謂的反彈。
其實(shí)，長(zhǎng)期的節(jié)食會(huì)影響到人體的基礎(chǔ)代謝，身體為了在低熱量攝入的情況下維持正常的生理活動(dòng)，就會(huì)降低消耗，甚至消耗肌肉，久而久之就形成了比較低的基礎(chǔ)代謝水平。
哪怕已經(jīng)恢復(fù)到正常的飲食，這種比較低的基礎(chǔ)代謝水平也不會(huì)立刻就回到正常水平，因此，有些人即使吃得不算多，依然可能會(huì)胖回來(lái)。
因此，想要減肥并且減肥效果能夠保持下來(lái)，真的不要過(guò)度節(jié)食。
科學(xué)飲食加上規(guī)律的運(yùn)動(dòng)，才是最有效也最健康的手段。
此外，也可以適當(dāng)優(yōu)化飲食結(jié)構(gòu)，比如減少脂肪的攝入，多吃?xún)?yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)、優(yōu)質(zhì)碳水等等，相信我，不餓一次肚子你依然可以成功減肥！
最后，值得警醒大家的是，如果你真的長(zhǎng)期吃得多、不動(dòng)彈還瘋狂掉秤，一定要引起關(guān)注。
甲亢、消化系統(tǒng)疾病、進(jìn)食障礙以及糖尿病、腫瘤、慢性感染、寄生蟲(chóng)等等問(wèn)題都有可能表現(xiàn)出這樣的異常，在感嘆自己的神奇體質(zhì)之前，最好去醫(yī)院做一個(gè)徹底的排查。
（來(lái)源：科普中國(guó)? ?作者：海德拉 ）
]]>衰老有“開(kāi)關(guān)”
一直以來(lái)，衰老被認(rèn)為是不可逆的。但越來(lái)越多研究顯示，衰老更像是一種疾病，可以針對(duì)性治療，甚至逆轉(zhuǎn)。近日，美國(guó)功能醫(yī)學(xué)研究院、加州大學(xué)洛杉磯分校等機(jī)構(gòu)在《老齡化》發(fā)表了一項(xiàng)突破性的臨床研究。研究團(tuán)隊(duì)對(duì)受試者的飲食、睡眠、運(yùn)動(dòng)和放松等進(jìn)行了指導(dǎo)，并為其補(bǔ)充益生菌和植物營(yíng)養(yǎng)素。8周后，受試者的表觀遺傳年齡減少了3.23年。這是首次在隨機(jī)對(duì)照臨床試驗(yàn)中證實(shí)，通過(guò)生活方式干預(yù)，能夠?qū)θ梭w的DNA甲基化模式產(chǎn)生很大影響，進(jìn)而逆轉(zhuǎn)表觀遺傳年齡，延緩生物學(xué)衰老。
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院遺傳與基因組醫(yī)學(xué)中心主任祁鳴解釋?zhuān)總€(gè)人都有一套DNA系統(tǒng)，這些基因好比“開(kāi)關(guān)”，開(kāi)啟的時(shí)間和次數(shù)不確定，到了某段時(shí)間會(huì)表現(xiàn)出不同情形。因此，人們從小到大的容顏體貌會(huì)有所不同。大量研究發(fā)現(xiàn)，在人類(lèi)基因組20多萬(wàn)個(gè)甲基化位點(diǎn)中，有幾千個(gè)與年齡密切相關(guān)。因此，DNA甲基化水平可用于衡量衰老，追蹤一個(gè)人的生物學(xué)年齡。祁鳴表示，隨著年齡增長(zhǎng)，很多“年輕基因”被關(guān)上了，如果能找到這些基因位點(diǎn)，分析同齡人群中“年輕的”和“顯老的”不同之處，可能有助破解抗衰老的秘密。
中國(guó)老年學(xué)和老年醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)抗衰老分會(huì)原主任委員何琪楊表示，人們常說(shuō)“歲月無(wú)痕”，其實(shí)歲月是有痕跡的，只要年齡在增長(zhǎng)，就能表現(xiàn)出一定的生物信息。目前，個(gè)體年齡的最佳生化標(biāo)志物主要基于甲基化模式。2013年，美國(guó)加州大學(xué)洛杉磯分校聯(lián)合了100多個(gè)實(shí)驗(yàn)室，對(duì)200多種哺乳動(dòng)物的3.6萬(wàn)個(gè)胞嘧啶甲基化情況進(jìn)行分析，設(shè)計(jì)出了一個(gè)“表觀遺傳時(shí)鐘”，可以通過(guò)DNA甲基化情況追蹤人類(lèi)和其他哺乳動(dòng)物的生物學(xué)年齡。該“表觀遺傳時(shí)鐘”十分成熟，上述最新研究也是基于它測(cè)算出來(lái)的。
不良習(xí)慣調(diào)快衰老時(shí)鐘
據(jù)世界衛(wèi)生組織，一個(gè)人的健康與壽命，60%取決于生活方式。大量研究表明，疾病、不良生活方式等因素會(huì)通過(guò)甲基化在DNA上留“印記”。以下幾點(diǎn)會(huì)影響人體“表觀遺傳時(shí)鐘”。
營(yíng)養(yǎng)不良。女性懷孕前的飲食情況會(huì)對(duì)其子女的基因產(chǎn)生永久性影響。葉酸，歐米伽3脂肪酸，維生素B2、B6、B12，膽堿和蛋氨酸等是影響甲基化水平的關(guān)鍵營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)。祁鳴舉例說(shuō)，葉酸是甲基化的開(kāi)關(guān)，尤其胎兒發(fā)育的第一個(gè)月是大腦和中樞神經(jīng)的形成階段，所需葉酸量很大，建議育齡女性都補(bǔ)充一些葉酸。何琪楊說(shuō)，限制性飲食可以有效減少DNA甲基化。研究發(fā)現(xiàn)，降低碳水化合物攝入量，人體DNA甲基化水平會(huì)顯著降低。
錯(cuò)誤運(yùn)動(dòng)。祁鳴解釋?zhuān)\(yùn)動(dòng)可以讓某些“年輕基因”的開(kāi)關(guān)被重新打開(kāi)，長(zhǎng)期鍛煉可顯著改善甲基化水平?！都?xì)胞-代謝》上的一項(xiàng)研究顯示，運(yùn)動(dòng)強(qiáng)度越大，去甲基化程度越高。當(dāng)然，錯(cuò)誤鍛煉會(huì)加速衰老，過(guò)度運(yùn)動(dòng)可能會(huì)促進(jìn)甲基化，這種情況大多在競(jìng)技運(yùn)動(dòng)員中出現(xiàn)。比如，鍛煉太密集會(huì)導(dǎo)致皮膚彈性下降、長(zhǎng)斑點(diǎn)和過(guò)早出現(xiàn)皺紋。
睡眠不足7 小時(shí)。祁鳴表示，睡眠也調(diào)控著DNA開(kāi)關(guān)。瑞典烏普薩拉大學(xué)研究顯示，睡眠缺失會(huì)導(dǎo)致整個(gè)人體基因組中DNA甲基化程度發(fā)生變化，與脂質(zhì)代謝和 DNA 損傷相關(guān)的甲基化水平明顯異常，與肥胖和 2 型糖尿病形成相關(guān)的基因位點(diǎn)表達(dá)水平也出現(xiàn)異常。一項(xiàng)針對(duì)大學(xué)生的小樣本研究也發(fā)現(xiàn)，睡眠質(zhì)量差、睡眠時(shí)間少，會(huì)加速衰老和記憶力減退。
長(zhǎng)期活在壓力下。美國(guó)威斯康星大學(xué)麥迪遜分校研究發(fā)現(xiàn)，童年遭受的壓力會(huì)被基因“記住”，并影響成年期生活。終生累積的壓力也被證實(shí)與加速老化有關(guān)，尤其是創(chuàng)傷后壓力心理障礙癥，可增加甲基化年齡。
此外，英國(guó)劍橋大學(xué)還發(fā)現(xiàn)，在肥胖、很少鍛煉、飲食不健康、抽煙、酗酒這5個(gè)不良習(xí)慣中，只要占了3個(gè)，就足以減壽23年。有研究表明，高脂血癥、吸煙等不良生活習(xí)慣均可導(dǎo)致甲基化異常，促進(jìn)心血管疾病的發(fā)生發(fā)展。并且，有吸煙習(xí)慣的男性，精子中個(gè)別基因位點(diǎn)的甲基化水平會(huì)高于非吸煙者。
養(yǎng)成好習(xí)慣，越活越年輕
祁鳴說(shuō)，目前，科學(xué)家對(duì)DNA甲基化還在不斷研究探索中，想要把某個(gè)甲基化位點(diǎn)跟某種疾病或癥狀的因果關(guān)系搞清楚還不太容易。盡管我們無(wú)法阻止變老的結(jié)果，更無(wú)法預(yù)知未來(lái)會(huì)得什么疾病，但是我們可以控制一些確定的影響因素，延緩DNA甲基化的速度，讓自己的身體狀態(tài)更年輕。專(zhuān)家從四個(gè)方面給出了“年輕方案”：
飲食方案：營(yíng)養(yǎng)均衡，控制總攝入量。何琪楊表示，上述新研究提及了“間歇性禁食”，比如晚7點(diǎn)至次日早7點(diǎn)之間不進(jìn)食。“目前，這種熱量限制是公認(rèn)的抗衰老最好的方法，尤其是對(duì)超重人群。”現(xiàn)代人運(yùn)動(dòng)少、代謝差，間歇性飲食可以充分調(diào)動(dòng)消化功能，降低血糖，預(yù)防慢病。何琪楊建議，早飯吃好、中午吃飽、晚飯吃少，每餐七八分飽，尤其晚上，應(yīng)在保證不餓的情況下盡量少吃?？刂茻崃繑z入以植物性飲食為主，例如綠葉蔬菜、十字花科蔬菜、低糖水果，還可以吃少量雞蛋和肉類(lèi)。烹調(diào)應(yīng)使用橄欖油、亞麻籽油等健康油脂，盡量避免添加了糖的加工食品。此外，每天應(yīng)適當(dāng)補(bǔ)充益生菌，調(diào)節(jié)腸道菌群，改善DNA甲基化。
運(yùn)動(dòng)方案：每周鍛煉5天，每次30分鐘以上。何琪楊指出，運(yùn)動(dòng)對(duì)抗DNA甲基化的效果很好，這就是為什么熱愛(ài)運(yùn)動(dòng)的人看上去更年輕的緣故。運(yùn)動(dòng)還會(huì)讓大腦更年輕，白天進(jìn)行短暫快走，可顯著降低患老年癡呆癥的風(fēng)險(xiǎn)。需要注意的是，只做有氧運(yùn)動(dòng)，不做力量訓(xùn)練是不行的，因?yàn)橹挥屑訌?qiáng)力量訓(xùn)練，才能讓人在不鍛煉時(shí)持續(xù)燃燒多余熱量，有助于保持肌肉，讓人更年輕。
睡眠方案：平均每晚至少睡7小時(shí)。何琪楊說(shuō)，熬夜對(duì)現(xiàn)在的年輕人來(lái)講是很常見(jiàn)的事，它會(huì)導(dǎo)致器官功能出現(xiàn)紊亂，加速衰老。養(yǎng)成按時(shí)作息、不熬夜、睡眠充足的好習(xí)慣，有助各個(gè)器官的休息和自我恢復(fù)。培養(yǎng)好的睡眠習(xí)慣，需要良好的睡眠環(huán)境，建議睡前避免不良刺激和劇烈運(yùn)動(dòng);不要飲酒，睡前1小時(shí)可以喝一杯溫?zé)岬呐Ｄ?最好在晚上11點(diǎn)前上床，以保證每晚至少7個(gè)小時(shí)的充足睡眠;入睡前不要玩手機(jī)、平板電腦等，可以聽(tīng)一些舒緩的音樂(lè)，讓自己的精神放松下來(lái)。
減壓方案：學(xué)會(huì)放松，練習(xí)冥想呼吸。如果壓力過(guò)大卻得不到及時(shí)的疏解，就會(huì)觸發(fā)身體內(nèi)的自由基，導(dǎo)致身體機(jī)能損壞，加速衰老。祁鳴說(shuō)，長(zhǎng)期處于精神緊繃狀態(tài)的人，DNA甲基化會(huì)出現(xiàn)紊亂，表現(xiàn)為過(guò)度抑制或過(guò)度活躍，容易帶來(lái)很多軀體疾病，加速衰老。有研究表明，連續(xù)60天、每天兩次20分鐘的呼吸放松練習(xí)，可以顯著降低DNA甲基化水平。建議平時(shí)注意勞逸結(jié)合，培養(yǎng)興趣愛(ài)好，冥想、散步、游泳都是很好的減壓方式，跟朋友聚會(huì)、旅游等也是愉悅心情、釋放壓力的好途徑，有利于保持身心年輕。
]]>提到垃圾，我們的第一反應(yīng)通常是無(wú)用的東西。而在我們的體內(nèi)，有一些DNA，也被稱(chēng)為“垃圾”。那么，這些被稱(chēng)為“垃圾DNA”的，真的是我們體內(nèi)無(wú)用的東西嗎？
近期，一項(xiàng)發(fā)表于《細(xì)胞·干細(xì)胞》的研究發(fā)現(xiàn)，之前被我們忽視的部分DNA，即所謂“垃圾DNA”，導(dǎo)致了人類(lèi)與黑猩猩之間的差異。
“有一點(diǎn)可以肯定，‘垃圾DNA’絕不是垃圾。”武漢科技大學(xué)生物醫(yī)學(xué)研究院教授顧潮江說(shuō)。
對(duì)人類(lèi)基因的研究存在階段性，長(zhǎng)期以來(lái)，有關(guān)“垃圾DNA”的研究成果層出不窮，相互之間既有佐證也有背離，而這一過(guò)程，也正是我們解開(kāi)基因奧秘的必由之路。
“垃圾DNA”認(rèn)知與“技”俱進(jìn)
“垃圾DNA”一名從英文“Junk DNA”直譯而來(lái)，最初由日本遺傳學(xué)家大野乾提出，用來(lái)描述基因組中不能編碼蛋白質(zhì)的DNA序列。
顧潮江介紹，根據(jù)早期定義，人類(lèi)基因中負(fù)責(zé)編碼蛋白的基因數(shù)目?jī)H4萬(wàn)個(gè)，只占基因組的2%，其他98%均被列為“垃圾DNA”。
伴隨科研進(jìn)步，“垃圾DNA”的定義也在變化?，F(xiàn)在其泛指基因組序列中沒(méi)有編碼功能，既不生成RNA也不產(chǎn)生蛋白質(zhì)的片段。它們?cè)谌祟?lèi)基因組中以重復(fù)序列形式廣泛存在，結(jié)構(gòu)上分為散在重復(fù)序列、串聯(lián)重復(fù)序列和片段重復(fù)序列，根據(jù)重復(fù)次數(shù)又可以分為中度重復(fù)序列和高度重復(fù)序列。
不僅“垃圾DNA”的定義在變，我們體內(nèi)究竟有多少“垃圾DNA”，科學(xué)家們也莫衷一是。
2003年，ENCODE (The Encyclopedia of DNA Elements)計(jì)劃啟動(dòng)，全球400多名科學(xué)家參與其中。該計(jì)劃的目標(biāo)是在描繪人類(lèi)基因組圖譜基礎(chǔ)上，研究各基因的功能信息，建立生物功能性基因目錄。研究結(jié)果顯示，人類(lèi)基因組中80%的區(qū)域具有一定生化功能。
但美國(guó)休斯頓大學(xué)生物和生化教授丹·格拉烏爾在《基因組生物學(xué)與進(jìn)化》雜志發(fā)表論文稱(chēng)，利用全新模型對(duì)人類(lèi)基因組中功能性基因進(jìn)行統(tǒng)計(jì)，發(fā)現(xiàn)功能性基因占比最多只有25%，其他基因都是所謂的“垃圾DNA”。
顧潮江認(rèn)為，這個(gè)研究“推翻”了ENCODE的結(jié)論，將引導(dǎo)科研人員重新聚焦人類(lèi)基因組研究。
關(guān)于“垃圾DNA”的認(rèn)知與“技”俱進(jìn)，那么其到底從何而來(lái)？
已有研究表明，部分“垃圾DNA”起源于病毒，并能調(diào)節(jié)人體免疫系統(tǒng)。轉(zhuǎn)座元件便屬于此類(lèi)，具體來(lái)說(shuō)，它們是可在基因組中移動(dòng)的DNA片段，看上去是病毒或細(xì)菌等病原體遺留的產(chǎn)物，經(jīng)過(guò)數(shù)百萬(wàn)年進(jìn)化，融入人類(lèi)基因組。
而2017年發(fā)表在《科學(xué)》的一篇文獻(xiàn)認(rèn)為，“垃圾DNA”來(lái)源于染色體的不對(duì)稱(chēng)分配。該研究顯示，兩條姐妹染色體的著絲粒在雌性減數(shù)分裂過(guò)程中相互競(jìng)爭(zhēng)以獲得遺傳，而著絲粒重復(fù)序列是人類(lèi)基因組中最豐富的非編碼DNA，且具有更多重復(fù)拷貝和更多動(dòng)粒蛋白的“強(qiáng)”著絲粒會(huì)被優(yōu)先遺傳給后代。
功能已現(xiàn)冰山一角
已經(jīng)有大量科學(xué)家對(duì)“垃圾DNA”進(jìn)行了研究，而這些研究結(jié)果不斷地表明，“垃圾DNA”絕不是我們體內(nèi)“無(wú)用”的角色，相反，其可能在多方面發(fā)揮著重要作用。
顧潮江介紹，一些“垃圾DNA”可被視為基因的分子開(kāi)關(guān)。“垃圾DNA”中有大量重復(fù)DNA序列，能形成特殊的DNA高級(jí)結(jié)構(gòu)，并以此調(diào)節(jié)附近基因的活性。
有美國(guó)科學(xué)家分析了11個(gè)人類(lèi)組織中330個(gè)源于Alu（高度重復(fù)序列）基因組的外顯子，鑒別出許多令人感興趣的外顯子。Alu是靈長(zhǎng)類(lèi)特異性的反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子，通過(guò)它制造外顯子可能有助于形成靈長(zhǎng)類(lèi)的獨(dú)特屬性。
“垃圾DNA”可通過(guò)合成調(diào)節(jié)性RNA發(fā)揮功能。它們能被轉(zhuǎn)錄為小分子RNA，控制蛋白質(zhì)表達(dá)，還能激活或抑制基因的表達(dá)，協(xié)助非常復(fù)雜的細(xì)胞分裂、分化等。顧潮江介紹，若將這種方法應(yīng)用于醫(yī)學(xué)，可使癌癥基因沉默，意義重大。
還有研究表明，“垃圾DNA”有可能改變基因組裝方式。此前，來(lái)自美國(guó)北卡羅來(lái)納大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)：一些“垃圾DNA”中的小片段遺傳序列告訴基因如何剪接，或可提高、抑制剪接過(guò)程，從而改變基因組裝方式。
“垃圾DNA”對(duì)人類(lèi)的影響不僅于此。
德國(guó)和英國(guó)的科學(xué)家合作發(fā)現(xiàn)，在化療之后，骨髓中造血干細(xì)胞會(huì)利用“垃圾DNA”轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生RNA分子增強(qiáng)活化，產(chǎn)生新鮮細(xì)胞，促進(jìn)血液再生。
研究人員還發(fā)現(xiàn)，隨著個(gè)人基因組測(cè)序人數(shù)迅速增加，近來(lái)在解讀他們基因組中的突變，尤其是非編碼區(qū)突變時(shí)，在“垃圾DNA”區(qū)域中找到了近百個(gè)乳腺癌與前列腺癌的潛在“導(dǎo)火索”，這預(yù)示“垃圾DNA”可能是潛在癌癥病源。還有研究已在霍奇金淋巴瘤內(nèi)證明了“垃圾DNA”在何種情況下能夠保持活性，從而加快腫瘤生長(zhǎng)速度。
而與上述觀點(diǎn)不同，有英國(guó)巴斯大學(xué)和劍橋大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)，位于基因間的“垃圾DNA”可以轉(zhuǎn)錄形成非編碼RNA，而這一過(guò)程可以阻斷細(xì)胞癌化。
此外，美國(guó)科研人員開(kāi)發(fā)了一種新的生物信息學(xué)方法，用于從測(cè)序數(shù)據(jù)中識(shí)別和確定從頭串聯(lián)重復(fù)序列突變（簡(jiǎn)稱(chēng)新生TR突變），并對(duì)患有ASD（孤獨(dú)癥譜系障礙）的先證者和未患病手足中的新生TR突變進(jìn)行全基因組特征分析。發(fā)現(xiàn)在ASD先證者中全基因組范圍內(nèi)均存在大量新生TR突變，在胎兒大腦調(diào)節(jié)區(qū)域更為富集，且預(yù)計(jì)在進(jìn)化上更具危害性。
“垃圾DNA”還可能影響神經(jīng)系統(tǒng)。有研究發(fā)現(xiàn)，被認(rèn)為是“垃圾DNA”的反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子LINE-1在精神分裂癥患者的大腦中水平很高，且可以修飾與精神分裂癥相關(guān)的基因的表達(dá)情況。因此，研究人員推測(cè)其可能是引發(fā)精神分裂癥的主要原因。同時(shí)，將這部分“垃圾DNA”置于引發(fā)精神分裂癥的遺傳因子下研究，研究人員發(fā)現(xiàn)在精神分裂癥患者中，LINE-1可以插入到與突觸功能相關(guān)的基因中，使其正常功能被破壞，故而可以認(rèn)為，該“垃圾DNA”或是引發(fā)精神分裂癥的罪魁禍?zhǔn)住?/p>
顧潮江介紹，國(guó)外研究團(tuán)隊(duì)在發(fā)育分子機(jī)制研究中，發(fā)現(xiàn)在發(fā)育期間，來(lái)自“垃圾DNA”轉(zhuǎn)錄的微RNA在這種細(xì)胞與胚層分配過(guò)程中發(fā)揮著重要作用。悉尼雪梨百年研究所的研究人員通過(guò)新一代基因測(cè)序技術(shù)和復(fù)雜的計(jì)算機(jī)分析技術(shù)，揭示特定的白細(xì)胞如何使用非編碼的DNA來(lái)調(diào)節(jié)一系列控制形狀和功能的基因的活性。
“垃圾DNA”甚至可能影響我們的外貌。有美國(guó)研究人員發(fā)現(xiàn)，“垃圾DNA”中有一些序列片段，可以像開(kāi)關(guān)或放大器一樣影響臉部基因。眼睛或大或小、鼻子是否挺拔、頭顱形狀等，可能都與這些被稱(chēng)為增強(qiáng)子的序列片段密不可分。
撥云見(jiàn)霧更多謎團(tuán)待解
面對(duì)“垃圾DNA”還有哪些疑問(wèn)亟待解答？
顧潮江說(shuō)，隨著后基因組時(shí)代到來(lái)，測(cè)序技術(shù)的進(jìn)步讓對(duì)“垃圾DNA”的解讀從中獲益。第二、三代測(cè)序技術(shù)極大地提高了測(cè)序通量，可以一次性完成從數(shù)十萬(wàn)到數(shù)百萬(wàn)的DNA分子測(cè)序，使得對(duì)一個(gè)物種的基因組和轉(zhuǎn)錄組深度測(cè)序變得方便易行，為“垃圾DNA”解讀提供了技術(shù)支撐。
伴隨越來(lái)越多有功能的“垃圾DNA”被認(rèn)識(shí)和鑒定，實(shí)際意義上的“垃圾DNA”將會(huì)越來(lái)越少。
顧潮江認(rèn)為，今后我們或應(yīng)繼續(xù)深度分析“垃圾DNA”在以下10個(gè)方向中的功能，即DNA復(fù)制的調(diào)控，轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)，為遺傳物質(zhì)的程序性重排標(biāo)記位點(diǎn)，影響染色體的正常折疊和維持，控制染色體與核膜的相互作用，控制RNA加工、編輯和剪接，調(diào)制翻譯，調(diào)節(jié)胚胎發(fā)育期，DNA修復(fù)和幫助對(duì)抗疾病。
一篇發(fā)表在《基因組生物學(xué)與進(jìn)化》上的論文稱(chēng)，“垃圾DNA”的時(shí)代已經(jīng)結(jié)束。與此同時(shí)，隨著生命科學(xué)不斷發(fā)展，人們也逐漸意識(shí)到“垃圾DNA”不是垃圾。
“隨著技術(shù)更新和研究深入，‘垃圾DNA’中會(huì)產(chǎn)生越來(lái)越多的功能序列?！鳖櫝苯瓐?jiān)定表示。（來(lái)源：科技日?qǐng)?bào)）
]]>1.家里的長(zhǎng)輩得了腫瘤，尤其是自己的父母確診了某種惡性腫瘤，我會(huì)不會(huì)也患上一樣的疾病?
解答：腫瘤的發(fā)生是多因素、多階段與多基因共同作用的結(jié)果。它的病因可以初步分為外因和內(nèi)因兩大類(lèi)。外因主要包括生活方式、周?chē)h(huán)境因素等，內(nèi)因包括遺傳因素。而不同腫瘤內(nèi)外因?qū)ζ浒l(fā)生所占比重不同。以十分常見(jiàn)的肺癌為例，目前認(rèn)為肺癌的發(fā)生主要與自身生活習(xí)慣(吸煙)、或周?chē)h(huán)境(吸二手煙)密切相關(guān)。
一般來(lái)說(shuō)，以下腫瘤其發(fā)生受遺傳因素影響比較大：首先是乳腺癌。中國(guó)每年有30.4萬(wàn)人確診乳腺癌(10萬(wàn)名女性中就有45名確診為乳腺癌)，是女性發(fā)病率最高的惡性腫瘤。遺傳性乳腺癌約占所有乳腺癌的5%~10%。另一種會(huì)遺傳的腫瘤就是結(jié)直腸癌，俗稱(chēng)大腸癌。根據(jù)最新的流調(diào)數(shù)據(jù)顯示，中國(guó)每年有38.8萬(wàn)例新確診腸癌病例(10萬(wàn)人中就有28名腸癌患者)。遺傳性結(jié)直腸癌主要包括兩大類(lèi)：一種是息肉病，就是腸道多發(fā)息肉，嚴(yán)重的病人可能腸子里密密麻麻都是息肉;另一種是非息肉性的，也被稱(chēng)為林奇綜合征。其他可能會(huì)遺傳的腫瘤還包括一些泌尿系統(tǒng)腫瘤，如腎癌、前列腺癌等。
2.當(dāng)家族中出現(xiàn)哪些情況，需要我們格外警惕遺傳性腫瘤?我們又如何確診遺傳性腫瘤?
解答：當(dāng)你的一級(jí)血緣親屬，也就是父母、兄弟姐妹不幸確診了惡性腫瘤時(shí)，尤其是結(jié)腸癌、乳腺癌、子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌等，一般建議本人盡早篩查，比如女性接受乳腺B超或鉬靶檢查。
3.如果一個(gè)家族已經(jīng)確診患有遺傳性腫瘤，那后代是不是都逃不開(kāi)得腫瘤的宿命?
解答：大多數(shù)遺傳性腫瘤都是常染色體顯性遺傳，也就是說(shuō)如果父母一方患有某種遺傳性腫瘤，這個(gè)疾病遺傳給子女的幾率在50%左右。雖然我們改變不了內(nèi)在的遺傳因素，但通過(guò)后天及時(shí)規(guī)范的篩查，可以實(shí)現(xiàn)將疾病控制在相對(duì)早期的階段。
4.通過(guò)什么方法可以降低乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)?
解答：改變生活方式、鼓勵(lì)母乳喂養(yǎng)、建立一個(gè)嚴(yán)密的體檢計(jì)劃，例如每年進(jìn)行至少一次的乳腺檢查，檢查方式包括乳腺B超、鉬靶、磁共振等。對(duì)于沒(méi)有生育需求的突變基因攜帶者，也可選擇預(yù)防性切除手術(shù)。此外，要規(guī)律運(yùn)動(dòng)控制體重、限制酒精攝入、盡可能避免激素替代治療。
5.腫瘤基因檢測(cè)有什么作用?
解答：腫瘤遺傳易感基因檢測(cè);腫瘤的篩查，主要是液體活檢技術(shù)，通過(guò)對(duì)游離DNA的測(cè)序，實(shí)現(xiàn)癌癥的早期篩查，目前基因檢測(cè)在腫瘤篩查上比較成熟的是癌癥的復(fù)發(fā)篩查檢測(cè);腫瘤的靶向藥物治療;基因檢測(cè)還可用于腫瘤侵襲與轉(zhuǎn)移的檢測(cè)。
6.所有腫瘤患者都需要進(jìn)行基因檢測(cè)嗎?
解答：廣義上講，所有腫瘤患者均可以接受基因檢測(cè);狹義上講，不同病種、不同分期、出于不同目的，不同患者適合做不同的基因檢測(cè)。
7.如何選擇基因檢測(cè)方案?
解答：腫瘤基因測(cè)試范圍從簡(jiǎn)單到復(fù)雜。最簡(jiǎn)單的測(cè)試只檢測(cè)一種基因中的一種類(lèi)型的突變。最復(fù)雜的測(cè)試可以同時(shí)檢測(cè)所有主要類(lèi)型的基因改變，包括替換、重復(fù)、插入、缺失、基因拷貝數(shù)變異和結(jié)構(gòu)變體，包括倒位和易位。目前醫(yī)院和各大基因檢測(cè)公司都有針對(duì)不同人群的各類(lèi)套餐：?jiǎn)伟┓N小panel檢測(cè)：優(yōu)勢(shì)是價(jià)格便宜，如果患者屬于肺腺癌，而且經(jīng)濟(jì)條件一般，把有限的錢(qián)用在刀刃上才是更合理的。二代測(cè)序：完美彌補(bǔ)了傳統(tǒng)單基因檢測(cè)和熱點(diǎn)基因檢測(cè)的漏洞，使患者用非常寶貴的組織切片，只進(jìn)行一次檢測(cè)，就能獲得更精準(zhǔn)和全面的基因分析。
8.如何選擇基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)?
解答：選擇資質(zhì)完善和實(shí)力強(qiáng)的機(jī)構(gòu);考察機(jī)構(gòu)的數(shù)據(jù)分析及報(bào)告解讀能力。
9.做了基因檢測(cè)就一定有靶向藥物可用嗎?
解答：不一定。首先，絕大部分的癌癥并不是單純由突變導(dǎo)致的，所以很多癌癥患者可能不存在突變的靶點(diǎn);第二，即便檢測(cè)到突變的靶點(diǎn)，這個(gè)靶點(diǎn)現(xiàn)階段可能沒(méi)有臨床意義，也就是說(shuō)沒(méi)有獲批的藥物可以使用。
10.腫瘤經(jīng)過(guò)一段時(shí)間治療后，是否需要重新進(jìn)行基因檢測(cè)?
解答：腫瘤組織內(nèi)的基因，持續(xù)不斷地發(fā)生變異，而且突變過(guò)程是完全隨機(jī)的。有效的治療手段，會(huì)影響突變發(fā)生的頻率，減少有害突變發(fā)生的幾率。因此，治療一段時(shí)間后，在發(fā)生耐藥、疾病進(jìn)展的情況下，可以再進(jìn)行基因檢測(cè)，以發(fā)現(xiàn)是否有新的基因突變，進(jìn)而采取新的治療手段。
目前，腫瘤患者以治療和監(jiān)測(cè)為目的的基因檢測(cè)，常用樣本有兩種：腫瘤組織和血液。取腫瘤組織做成病理切片用于基因檢測(cè)，準(zhǔn)確度高，是腫瘤基因檢測(cè)的金標(biāo)準(zhǔn)。如果沒(méi)有靶向藥物可用，患者也不要灰心，可以根據(jù)醫(yī)生的建議選擇其他的治療方案，如化療或放療。同時(shí)，治療過(guò)程中可以再次進(jìn)行腫瘤基因檢測(cè)，看看是否新出現(xiàn)可靶向治療的突變。
（主講人：浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院腫瘤內(nèi)科主任 袁瑛? 副主任醫(yī)師 陳佳琦）
]]>1.發(fā)現(xiàn)新親戚
一旦你的DNA被添加到一組信息庫(kù)中，就有望找到有血緣關(guān)系的人，雖然你可能與這些人從未見(jiàn)面。
2.尋找親生父母
許多被收養(yǎng)的孩子長(zhǎng)大后通過(guò)DNA測(cè)試與家譜記錄相匹配來(lái)尋找他們的親生父母。
3.患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)
一種名為ApoE的基因有三種變異，如果擁有某些變異，在今后患上阿爾茨海默病的幾率較高。
4.預(yù)測(cè)高膽固醇
基因測(cè)試可以揭示你是否擁有會(huì)導(dǎo)致家族性高膽固醇血癥的基因突變。一些統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，每500人中就有一人攜帶這種基因突變。
5.患乳糜瀉的風(fēng)險(xiǎn)
如果無(wú)法做出明確診斷或采用其他排除法，醫(yī)生可能會(huì)建議乳糜瀉患者進(jìn)行基因檢測(cè)。乳糜瀉患者要么同時(shí)攜帶HLA-DQ2和DQ8基因，要么攜帶其中一個(gè)，攜帶任何一個(gè)都會(huì)增加患乳糜瀉的風(fēng)險(xiǎn)。
6.患癌的風(fēng)險(xiǎn)
有數(shù)千個(gè)基因突變?cè)黾恿嘶及┌Y的風(fēng)險(xiǎn)，但DNA檢測(cè)只對(duì)其中的少數(shù)進(jìn)行測(cè)試。自己解讀陽(yáng)性或陰性結(jié)果會(huì)加劇擔(dān)憂(yōu)。一定要接受醫(yī)生指導(dǎo)，不要隨意猜測(cè)。
7.適合接受哪種類(lèi)型的醫(yī)學(xué)治療
藥物基因組學(xué)是一門(mén)關(guān)于基因測(cè)試的科學(xué)，它能揭示哪種醫(yī)學(xué)治療方法對(duì)患者有效。藥物基因組學(xué)通常被用于治療特定類(lèi)型的癌癥，以確定某種藥物是否起效。目前正在針對(duì)其他疾?。ㄐ呐K病、哮喘、艾滋病等）進(jìn)行量身定制治療的藥物反應(yīng)性測(cè)試。
8.攜帶者檢測(cè)
DNA檢測(cè)可以揭示父母是否將遺傳病傳遞孩子的風(fēng)險(xiǎn)。當(dāng)父母有遺傳病的家族史，或者患特定遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)增加時(shí)，就顯示出這種檢測(cè)的價(jià)值。
9.產(chǎn)前檢測(cè)
在醫(yī)生指導(dǎo)下，父母可以對(duì)未出生的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前DNA檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)胎兒是否有任何染色體異常。它經(jīng)常被用于檢測(cè)高危母親的唐氏綜合征。
10.新生兒篩查
世界許多地區(qū)提供了可以在生命早期治療的某些遺傳疾病的新生兒自動(dòng)篩查，如苯丙酮尿癥（PKU）測(cè)試。如果不加以治療，它會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重健康隱患。
11.對(duì)咖啡因的敏感性
如果你的父母對(duì)咖啡因有很強(qiáng)的耐受性，很有可能你對(duì)咖啡因不敏感。有一些基因變異在體內(nèi)負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)對(duì)咖啡因的敏感性，如果父母對(duì)咖啡因敏感，你還是少喝為妙。
12.食物過(guò)敏
目前科研人員正在搞基因檢測(cè)研究，希望為食物過(guò)敏提供治療方案。在食物過(guò)敏的發(fā)展過(guò)程中，遺傳和環(huán)境因素都有影響。
13.識(shí)別罪犯
法醫(yī)使用DNA測(cè)試幫助識(shí)別罪犯和受害者。沒(méi)有一個(gè)人擁有相同的DNA，這使得它成為一種關(guān)聯(lián)或排除嫌疑人的實(shí)用技術(shù)。
14.結(jié)交親密朋友
雖然志同道合的朋友彼此吸引并不奇怪，但如果一直延伸到DNA領(lǐng)域，就會(huì)令人驚訝。美國(guó)杜克大學(xué)醫(yī)學(xué)院專(zhuān)家發(fā)現(xiàn)，基因?qū)用嫔?，朋友比隨機(jī)配對(duì)的陌生人更相似。
15.音樂(lè)天賦
美國(guó)得克薩斯大學(xué)奧斯汀分校心理學(xué)家發(fā)現(xiàn)，音樂(lè)天賦是由遺傳決定的，但需要練習(xí)才能充分顯現(xiàn)出來(lái)。
16.不合理的恐懼
美國(guó)西北大學(xué)醫(yī)學(xué)院神經(jīng)專(zhuān)家估計(jì)，遺傳基因影響25%~65%特定恐懼癥。雖然目前還沒(méi)有發(fā)現(xiàn)單一的恐懼癥基因，但幾個(gè)基因的變異結(jié)合在一起，使某人更容易患上恐懼癥?！ㄖ莒希?/p> ]]>
受訪專(zhuān)家：
北京大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系副主任 黃 昱
天津醫(yī)科大學(xué)腫瘤醫(yī)院腫瘤分子診斷中心主任 于津浦
北京大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院社會(huì)醫(yī)學(xué)與健康教育系教授 鈕文異
消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)有點(diǎn)亂
記者在某電商平臺(tái)搜索關(guān)鍵詞“基因檢測(cè)”，出現(xiàn)1000多個(gè)結(jié)果，項(xiàng)目涉及祖源分析、人格分析、兒童天賦優(yōu)勢(shì)分析，還有高血壓、糖尿病、腫瘤等疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)，甚至包括瘦身減肥檢測(cè)、健康戀愛(ài)檢測(cè)等。檢測(cè)費(fèi)用從幾十元到幾千元不等，其中一款售價(jià)為3999元的項(xiàng)目，宣稱(chēng)可通過(guò)1毫升唾液進(jìn)行全基因組測(cè)序，能檢測(cè)30億個(gè)基因位點(diǎn)，對(duì)祖源、皮膚、營(yíng)養(yǎng)代謝、健康風(fēng)險(xiǎn)、遺傳疾病、運(yùn)動(dòng)基因等進(jìn)行檢測(cè)。
這些檢測(cè)的流程一般是：測(cè)試者通過(guò)網(wǎng)站或手機(jī)應(yīng)用程序下單購(gòu)買(mǎi);收到采樣盒后，按說(shuō)明采集好口腔拭子或唾液后，放置于特制試管中并寄回;幾周后測(cè)試者可獲得一份檢測(cè)報(bào)告。但記者發(fā)現(xiàn)，這些商家大多不提供基因位點(diǎn)原始數(shù)據(jù)，也不標(biāo)明比對(duì)數(shù)據(jù)庫(kù)、數(shù)據(jù)解讀專(zhuān)家的資質(zhì)以及評(píng)定標(biāo)準(zhǔn)。消費(fèi)者對(duì)此也評(píng)價(jià)不一，有人贊同：“非常準(zhǔn)，測(cè)出我有蒙古人血統(tǒng)?！庇腥藙t質(zhì)疑：“一點(diǎn)都不準(zhǔn)，報(bào)告說(shuō)我12歲開(kāi)始長(zhǎng)痘，可我從來(lái)沒(méi)長(zhǎng)過(guò)痘。”“報(bào)告說(shuō)我偏胖、高血壓、嗜甜，我明明偏瘦、血壓低、不吃甜食?！?/p>
北京大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系副主任黃昱表示，基因檢測(cè)是一大類(lèi)技術(shù)的統(tǒng)稱(chēng)，除用于工業(yè)和農(nóng)業(yè)外，在直接應(yīng)用于個(gè)人方面，按照其應(yīng)用領(lǐng)域大致可分為兩個(gè)方向，一是醫(yī)療級(jí)基因檢測(cè)，即由醫(yī)生推薦的臨床基因檢測(cè);二是消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)，也稱(chēng)為直接面向顧客的基因檢測(cè)。上述檢測(cè)項(xiàng)目都屬于后者，是大眾接觸較多、爭(zhēng)議較大的一類(lèi)。
不少醫(yī)學(xué)專(zhuān)家都揭露過(guò)，目前市場(chǎng)上一些基因檢測(cè)不可信。如針對(duì)基因測(cè)智商，四川大學(xué)華西醫(yī)院心理衛(wèi)生中心主治醫(yī)生李元媛表示，智力與基因有關(guān)系，但人們對(duì)基因的了解還相當(dāng)淺顯，遠(yuǎn)達(dá)不到應(yīng)用它評(píng)估個(gè)人能力的水平。基因和能力不是一對(duì)一的關(guān)系，一個(gè)基因可能和多種能力有關(guān)，不同基因在不同人群中的作用可能是相反的。對(duì)于基因與能力之間龐雜的關(guān)系，科學(xué)家還沒(méi)有確切的定論。
對(duì)于用唾液測(cè)癌、一滴血測(cè)癌等項(xiàng)目，天津市腫瘤醫(yī)院腫瘤預(yù)防醫(yī)學(xué)中心主任劉俊田表示，雖然臨床上常會(huì)用查血液、唾液，檢測(cè)腫瘤標(biāo)志物來(lái)發(fā)現(xiàn)腫瘤，但拿抽血來(lái)說(shuō)，至少要兩三毫升。臨床上，早期發(fā)現(xiàn)和確診癌癥不能光靠幾項(xiàng)檢查，需要腫瘤專(zhuān)科醫(yī)生綜合患者的病史、家族史、癥狀體征及其他檢查結(jié)果后，才能下結(jié)論。
采訪中，專(zhuān)家一致認(rèn)為，這些年基因檢測(cè)概念火熱，一些公司把消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)包裝成專(zhuān)業(yè)級(jí)基因檢測(cè)，且打著健康名義宣傳銷(xiāo)售，模糊了大眾的選擇，這種行為不僅踩了法律與道德的邊界線(xiàn)，也降低了大眾對(duì)于基因檢測(cè)科學(xué)性的認(rèn)識(shí)。消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)依據(jù)的知識(shí)和數(shù)據(jù)庫(kù)往往不夠完備，解釋和預(yù)測(cè)力非常有限，甚至?xí)泻芏嗥?jiàn)和誤導(dǎo)，因此娛樂(lè)價(jià)值往往大于實(shí)際價(jià)值，公眾應(yīng)有清醒認(rèn)識(shí)。
基因記錄每個(gè)人的遺傳密碼
基因檢測(cè)這項(xiàng)技術(shù)到底能測(cè)什么?要解釋基因檢測(cè)，先要了解基因。通俗來(lái)說(shuō)，基因是所有生命(包括人在內(nèi)所有生物)的遺傳密碼，它記錄和傳遞著生命的遺傳信息，決定著人的生老病死。每個(gè)人的DNA都是獨(dú)一無(wú)二的，它像一本書(shū)，通過(guò)不同的排列順序，逐字逐句地記錄著我們的遺傳信息。如果想通過(guò)基因認(rèn)識(shí)自己，就需要把這些信息提取出來(lái)，并翻譯成人類(lèi)能懂的文字。但這本書(shū)是微觀的，我們無(wú)法憑借肉眼或簡(jiǎn)單工具進(jìn)行閱讀。
直到1977年，英國(guó)化學(xué)家桑格發(fā)明了雙脫氧鏈終止法，這項(xiàng)技術(shù)及吉爾伯特發(fā)明的化學(xué)降解法被稱(chēng)為一代測(cè)序技術(shù)，人們從此可借助此技術(shù)解讀DNA。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，就是提取被檢測(cè)者外周靜脈血或其他組織細(xì)胞的DNA，擴(kuò)增某段DNA后，通過(guò)特定設(shè)備檢測(cè)DNA序列，然后分析其所含有的基因功能是否正常。
不過(guò)人體內(nèi)有近3萬(wàn)個(gè)基因， 30 億個(gè)堿基對(duì)，如此龐大的數(shù)字，能認(rèn)識(shí)它們非常不易。1990年美國(guó)、英國(guó)、法國(guó)、德國(guó)、日本和中國(guó)科學(xué)家共同參與了被譽(yù)為生命科學(xué) “登月計(jì)劃”的人類(lèi)基因組計(jì)劃，并于2003宣布完成所有測(cè)序工作，自此世界上有了人類(lèi)全基因組參考序列，基因測(cè)序技術(shù)飛速發(fā)展。2006年二代測(cè)序技術(shù)誕生，大大降低了測(cè)序成本，提高了測(cè)序速度，成為目前應(yīng)用最普遍的技術(shù)。近些年來(lái)，第三代、第四代測(cè)序技術(shù)也在不斷發(fā)展中。
醫(yī)療級(jí)檢測(cè)讓治療更精準(zhǔn)
真正的基因檢測(cè)目前主要應(yīng)用于疾病診斷方面，也就是公眾不太了解的醫(yī)療級(jí)基因檢測(cè)，主要應(yīng)用領(lǐng)域有遺傳疾病診斷與篩查、腫瘤診斷等。
在遺傳病診斷與篩查方面，主要有三個(gè)應(yīng)用方向。其一，預(yù)防出生缺陷。北京大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院社會(huì)醫(yī)學(xué)與健康教育系教授鈕文異表示，基因檢測(cè)在診斷、治療和預(yù)防某些單基因遺傳病方面已有明確的重要意義，單基因遺傳病包括遺傳性耳聾、地中海貧血、苯丙酮尿癥等7000多種，已經(jīng)可以通過(guò)夫妻雙方孕前或孕早期基因檢測(cè)，顯著降低生育遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)。其二是兒童先天疾病檢查。其三是成人遺傳病診斷。
天津醫(yī)科大學(xué)腫瘤醫(yī)院腫瘤分子診斷中心主任于津浦表示，腫瘤的診斷和治療方面，基因檢測(cè)應(yīng)用也較普遍，主要有三類(lèi)：一是預(yù)測(cè)遺傳性腫瘤的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn);二是對(duì)腫瘤進(jìn)行早期診斷與預(yù)后預(yù)測(cè);三是指導(dǎo)腫瘤的靶向精準(zhǔn)治療，比如約占所有肺癌80%的非小細(xì)胞肺癌，一旦明確了患者攜帶的特征性基因突變，直接采用靶向治療，治療效果好于常規(guī)化療。
此外，基因檢測(cè)技術(shù)還可幫助人們認(rèn)識(shí)、預(yù)防罕見(jiàn)病。黃昱表示，正是由于基因檢測(cè)的出現(xiàn)，人類(lèi)才認(rèn)識(shí)到多種疾病類(lèi)型，比如由于基因突變類(lèi)型不同，高血壓逐漸被細(xì)分成各種類(lèi)型。病因?qū)W上的細(xì)分后，有利于精準(zhǔn)治療，直接對(duì)突變基因進(jìn)行干預(yù)。
消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)異?；鸨尯芏嗳硕架S躍欲試。對(duì)此，專(zhuān)家們呼吁大眾要理性對(duì)待，不建議普通人群盲目做基因檢測(cè)。根據(jù)醫(yī)生建議，確實(shí)需要進(jìn)行基因檢測(cè)的人，應(yīng)當(dāng)去正規(guī)機(jī)構(gòu)檢測(cè)。鈕文異表示，2015年原衛(wèi)計(jì)委推薦了20多個(gè)高通量測(cè)序試點(diǎn)單位，這些是有資質(zhì)的專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)，名單可在網(wǎng)上查詢(xún)。
專(zhuān)家們認(rèn)為，雖然目前基因檢測(cè)市場(chǎng)魚(yú)龍混雜，但這項(xiàng)技術(shù)本身是現(xiàn)代生命科學(xué)發(fā)展的一個(gè)里程碑，標(biāo)志著人類(lèi)對(duì)自然發(fā)展規(guī)律的認(rèn)識(shí)提高到前所未有的水平。未來(lái)，基因檢測(cè)或許能引領(lǐng)新的醫(yī)療健康模式。
]]>美國(guó)奇點(diǎn)大學(xué)設(shè)在加州硅谷心臟地帶，2009年創(chuàng)建，美國(guó)宇航局埃姆斯研究中心內(nèi)，是為迎接電腦優(yōu)于人腦的時(shí)代來(lái)臨，谷歌(Google)與美國(guó)宇航局(NASA)展開(kāi)合作，是致力開(kāi)辦一所培養(yǎng)未來(lái)科學(xué)家的學(xué)校。
Raymond McCauley在奇點(diǎn)大學(xué)北京公開(kāi)課上重點(diǎn)講述了DNA技術(shù)的發(fā)展，他認(rèn)為數(shù)字生物學(xué)、生命科學(xué)開(kāi)始走俏，其中最重要的便是DNA技術(shù)。由于受摩爾定律的支配，DNA測(cè)序成本在逐漸降低，2014年人類(lèi)基因測(cè)序成本約為每人1000美元;2016年會(huì)降到4張披薩的成本;而到2020年，其成本差不多為1毛錢(qián)。此外，他還提到了若干將基因技術(shù)變成大眾及消費(fèi)產(chǎn)品的科技公司，包括Illumina、23andMe和Second Genome等。
通過(guò)基因組序列可以了解基因是如何與癌癥、阿爾茨海默氏癥等聯(lián)系一起的，這樣就能找到方法阻止疾病的發(fā)生。這種方法可以讓人類(lèi)在不久的將來(lái)按照自己的喜好“設(shè)計(jì)”后代，避免出現(xiàn)畸形或疾病。
Raymond McCauley表示，隨著生命的衰老，我們的DNA會(huì)開(kāi)始出錯(cuò)，而基因修復(fù)技術(shù)的研究，可以保護(hù)我們免受環(huán)境的各種影響，從而開(kāi)始自我修復(fù)，以保持健康和容顏。
據(jù)西班牙《世界報(bào)》網(wǎng)站7月22日?qǐng)?bào)道，美國(guó)硅谷奇點(diǎn)大學(xué)教授何塞.路易斯.科代羅稱(chēng)，到2045年，科技的進(jìn)步將能阻止人類(lèi)的衰老，也就是說(shuō)人類(lèi)將可以長(zhǎng)生不老。
不論是愛(ài)滋病還是癌癥，或是饑餓，還是別的什么疾病，在不到30年的時(shí)間里，沒(méi)有任何疾病可以結(jié)束人類(lèi)的生命，因?yàn)?，正如他所說(shuō)，“衰老是一種可以治愈的疾病?！?/p> ]]>
基因突變帶來(lái)作息異常
“這項(xiàng)成果回答了生物體最基本的問(wèn)題，實(shí)至名歸。”中國(guó)細(xì)胞生物學(xué)會(huì)生物節(jié)律分會(huì)會(huì)長(zhǎng)、蘇州大學(xué)特聘教授徐瓔接到記者電話(huà)時(shí)難掩激動(dòng)：“從人類(lèi)、動(dòng)物、植物到細(xì)菌，幾乎所有生物體都有生物鐘，它影響著血壓、血糖、睡眠、新陳代謝等各種生理過(guò)程和行為方式。更重要的是，生物鐘控制著10%～43%的基因表達(dá)?！?/p>
徐瓔2003年在美國(guó)加州大學(xué)舊金山分校神經(jīng)科學(xué)部門(mén)從事研究工作。“當(dāng)時(shí)我們?cè)谘芯恳环N‘早睡早起’的基因。當(dāng)?shù)赜袀€(gè)家族的人習(xí)慣在3時(shí)～4時(shí)起床，18時(shí)～19時(shí)睡覺(jué)。研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，這一家族管理睡眠行為的PER2基因發(fā)生了突變。如果把這種突變基因轉(zhuǎn)給小鼠，小鼠同樣會(huì)早睡早起。”
徐瓔回國(guó)后繼續(xù)從事相關(guān)研究，她帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)還研究發(fā)現(xiàn)，PER1基因突變的小鼠不僅改變了睡眠時(shí)間，還會(huì)提前進(jìn)食。這一研究結(jié)果曾發(fā)表在《細(xì)胞》子刊上。“這也可以在一定程度上解釋某些進(jìn)食時(shí)間異常的現(xiàn)象，比如夜食癥?！毙飙嬚f(shuō)。
蘇州大學(xué)生物鐘研究中心主任王晗是世界上第一批用斑馬魚(yú)模型來(lái)研究人類(lèi)疾病與生物鐘關(guān)系的科學(xué)家之一。斑馬魚(yú)基因與人類(lèi)基因有著87%的同源性，能幫助揭開(kāi)人類(lèi)身體的很多奧秘。
“我們采用反轉(zhuǎn)錄病毒插入，使斑馬魚(yú)的主要生物鐘基因per1b突變，這一突變使得它們的運(yùn)動(dòng)量比正常魚(yú)多一倍，行為表現(xiàn)與人類(lèi)多動(dòng)癥類(lèi)似。”王晗的研究團(tuán)隊(duì)由此發(fā)現(xiàn)多動(dòng)癥和生物鐘有關(guān)，并揭示了注意力缺陷多動(dòng)癥發(fā)病的新機(jī)制。在此基礎(chǔ)上，研究團(tuán)隊(duì)建立了斑馬魚(yú)注意力缺陷多動(dòng)癥動(dòng)物模型，為大規(guī)模篩選注意力缺陷多動(dòng)癥藥物提供了重要材料。后來(lái)，這一研究成果發(fā)表在美國(guó)神經(jīng)科學(xué)學(xué)會(huì)官方會(huì)刊《神經(jīng)科學(xué)雜志》上。
節(jié)律紊亂類(lèi)疾病治療或更精準(zhǔn)
此次諾貝爾獎(jiǎng)獲得者在果蠅中克隆出per基因，而中國(guó)科學(xué)院北京生科院研究員孫中生則克隆了哺乳動(dòng)物的Per1基因。長(zhǎng)期從事疾病與生物鐘調(diào)控機(jī)制研究的孫中生指出，不僅是基因，光照、飲食等環(huán)境因素也會(huì)影響生物鐘變化。而生物鐘紊亂與精神疾病緊密相關(guān)，同時(shí)會(huì)導(dǎo)致肥胖、糖尿病、高血壓、高血脂等內(nèi)分泌代謝疾病。
孫中生介紹，光照是生物鐘的重要影響因素之一。如北歐地區(qū)整個(gè)冬季光照僅為3小時(shí)～4小時(shí)，當(dāng)?shù)匾钟舭Y比例大幅上升，需要進(jìn)行燈光治療。而美國(guó)流行病學(xué)調(diào)查顯示，夜班護(hù)士月經(jīng)紊亂、代謝性疾病風(fēng)險(xiǎn)增高。
“工業(yè)化發(fā)展改變社會(huì)環(huán)境。長(zhǎng)時(shí)間燈光照射、熬夜、借咖啡提神……現(xiàn)代人的很多行為與體內(nèi)固有節(jié)律背道而馳。因忙碌偶爾打亂生物鐘，不會(huì)立刻發(fā)病，也最容易被忽略。但長(zhǎng)久下去會(huì)造成生物鐘失調(diào)，對(duì)人體健康有嚴(yán)重?fù)p害，如失眠、免疫力下降、腫瘤易感性增加、誘發(fā)阿爾茨海默癥等腦部疾病，甚至與不孕不育也有關(guān)系。”王晗介紹，2013年其研究團(tuán)隊(duì)已找到生物鐘基因紊亂與男性生殖障礙相關(guān)的直接證據(jù)。
“生物鐘研究將給患者提供更精準(zhǔn)的治療方案，提示醫(yī)療操作進(jìn)行改變，比如調(diào)整檢查或用藥時(shí)間，以獲得更佳療效?！蓖蹶辖榻B，某些疾病，如心臟病、哮喘等，患者在晚上的相關(guān)生理指標(biāo)更明顯，在這一時(shí)間段進(jìn)行監(jiān)測(cè)檢查結(jié)果更精確。
“生物鐘是一個(gè)完整、精確的系統(tǒng)。數(shù)字化和精確性可使生物鐘研究成為其他生命科學(xué)提供研究的示范?！毙飙嬚f(shuō)。
生物鐘調(diào)整成為新課題
“在生命起源的進(jìn)化過(guò)程中，太陽(yáng)系中的生物體構(gòu)成的24小時(shí)生命節(jié)律，是一種與環(huán)境達(dá)到最佳平衡的適應(yīng)機(jī)制。偶爾偏離24小時(shí)后，規(guī)律睡眠和飲食，生物鐘也自身具備重設(shè)的能力。一般大腦需要1周，肝臟、腸胃需要兩周。”孫中生介紹，人體自身的生物節(jié)律實(shí)際上是23.76小時(shí)，在24小的時(shí)光照作用下，精妙的生物鐘順應(yīng)自然保持著24小時(shí)的生物節(jié)律。
“生物節(jié)律是一個(gè)系統(tǒng)性的調(diào)控，使得我們能夠更好適應(yīng)時(shí)空變換，比如幫助我們?cè)趪?guó)際旅行中調(diào)整時(shí)差?！毙飙嬚f(shuō)，隨著全球化演進(jìn)，處于不同時(shí)區(qū)的人們?cè)絹?lái)越多會(huì)在同一時(shí)間做同一件事情，如國(guó)際會(huì)議、金融交易等，如何能在關(guān)鍵時(shí)刻調(diào)整生物鐘，降低事故發(fā)生率是研究方向。孫中生介紹，美國(guó)已研發(fā)出72小時(shí)不睡覺(jué)的藥物，可在有特殊需要時(shí)提高警覺(jué)性，增強(qiáng)生物節(jié)律。
徐瓔還指出，在航天事業(yè)中，宇航員脫離了由于地球24小時(shí)晝夜自轉(zhuǎn)，如何在地球以外的星際空間調(diào)整自己的生物鐘，也是未來(lái)的研究課題。
國(guó)內(nèi)研究接近世界前沿
據(jù)了解，20世紀(jì)90年代是生物鐘研究發(fā)展的黃金時(shí)期。從現(xiàn)象到基因機(jī)理，從果蠅模型到小鼠再到人類(lèi)，研究?jī)?nèi)容、手段都有很大的突破。
“事實(shí)上，中國(guó)很早就有關(guān)于節(jié)律的描述性研究，但沒(méi)有從分子機(jī)制層面的探索。”徐瓔介紹，目前的研究者大部分都有在國(guó)外學(xué)習(xí)工作的經(jīng)歷。此次諾貝爾獎(jiǎng)得主霍爾和羅斯巴什的兩篇文章都有中國(guó)科學(xué)家的貢獻(xiàn)。
王晗介紹，現(xiàn)在全國(guó)已有幾十個(gè)大學(xué)和科研單位的近100個(gè)實(shí)驗(yàn)室在從事植物、動(dòng)物、人類(lèi)以及睡眠相關(guān)的生物鐘相關(guān)研究。2013年國(guó)家自然科學(xué)基金委員會(huì)就也召開(kāi)會(huì)議來(lái)探討并且布局中國(guó)的生物節(jié)律的研究。
“目前，國(guó)內(nèi)的生物鐘研究水平接近世界前沿，果蠅、植物、斑馬魚(yú)、小鼠各類(lèi)研究模型齊備，發(fā)展快，與國(guó)際交流頻繁?！蓖蹶辖榻B，近年來(lái)，美國(guó)、日本、歐洲的學(xué)者都曾與我國(guó)研究者合作開(kāi)展研究課題并組織國(guó)際會(huì)議。
]]>人的疾病和基因又有什么關(guān)聯(lián)呢?人生病有各種各樣的因素，但不外乎于內(nèi)因和外因兩類(lèi)。內(nèi)在的因素最根本的就是基因，現(xiàn)在醫(yī)學(xué)研究表明，所有的疾病或多或少都和基因有一些關(guān)聯(lián)，主要是由于基因的改變、突變和表達(dá)的改變?cè)斐傻?，所以說(shuō)為什么人會(huì)生病看來(lái)是個(gè)簡(jiǎn)單的問(wèn)題，其實(shí)卻是目前我們醫(yī)學(xué)遺傳研究學(xué)中最基本的問(wèn)題。一般來(lái)講，人體內(nèi)大約有四萬(wàn)個(gè)基因，但不是說(shuō)每個(gè)基因都是正常的，有些是有缺陷的，而這些有缺陷的基因往往成為致病基因。目前，一般來(lái)說(shuō)看上去正常的、沒(méi)有病的健康人，他身上都帶有5個(gè)至6個(gè)致病基因，只不過(guò)他身體內(nèi)還有一套正常的基因代替致病基因在起作用，因而致病基因沒(méi)有表現(xiàn)出來(lái)。
我們常說(shuō)的疾病其實(shí)是一種表象，比如說(shuō)發(fā)熱、高血壓、糖尿病等等。而基因病是從基因的生理機(jī)制上把疾病的內(nèi)在因素揭示出來(lái)，就是說(shuō)最根本的因素是有一些基因缺陷，要想辦法找到有缺陷的基因，然后為這種疾病的預(yù)防、診斷和治療等等提供依據(jù)。
由基因缺陷而導(dǎo)致的疾病廣泛地講就是基因病。過(guò)去治療疾病有傳統(tǒng)的方法和模式，比如說(shuō)神農(nóng)嘗百草。而現(xiàn)在的醫(yī)藥治療疾病就是從基因的角度找治療的方法，比如說(shuō)高血壓，根據(jù)調(diào)節(jié)血壓的一些基因來(lái)尋找抑制血壓升高的小分子化合物。還有像現(xiàn)在的糖尿病和腫瘤都是根據(jù)基因的改變作為藥靶來(lái)篩選藥物進(jìn)行治療。當(dāng)然這方面還有很多例子，基因藥本身就可以用于治療，比如現(xiàn)在有一種促進(jìn)紅細(xì)胞生成的藥物，它可以治療腎衰形成的貧血。在過(guò)去腎衰形成的貧血除了換腎外病人只能存活半年，現(xiàn)在有這個(gè)藥后，病人可以存活20多年。高血壓通過(guò)血管緊張素抑制這種藥物就能治療。所以說(shuō)基因研究在藥物當(dāng)中的價(jià)值和作用是非常大的?；蚴乾F(xiàn)代生物醫(yī)藥研究的先導(dǎo)、制高點(diǎn)和生長(zhǎng)點(diǎn)，是一個(gè)核心。
隨著基因技術(shù)的飛速發(fā)展，人們從分子水平認(rèn)識(shí)各種疾病的發(fā)生機(jī)制成為可能。研究發(fā)現(xiàn)，幾乎所有疾病都與基因有關(guān)，是可以遺傳的。一直以來(lái)，醫(yī)學(xué)界將疾病分為遺傳性疾病、非遺傳性疾病?，F(xiàn)在看來(lái)，這種劃分已經(jīng)過(guò)時(shí)。越來(lái)越多的研究證實(shí)，人類(lèi)疾病的發(fā)生發(fā)展幾乎都直接或間接地與基因密切相關(guān)。可以這么說(shuō)，絕大多數(shù)人類(lèi)的疾病都是基因病。因此，科學(xué)家一直不遺余力地尋找某基因和某疾病的對(duì)應(yīng)關(guān)系。
基因病就是因?yàn)榛虻耐蛔儯蚧虻谋磉_(dá)調(diào)控出現(xiàn)異常而引起的疾病。如果某種疾病是由一種基因異常引起的，就是單基因病。比如唇裂、血友病、色盲等。而絕大多數(shù)疾病是由多個(gè)基因共同作用引起的，稱(chēng)為多基因病。包括了大多數(shù)的常見(jiàn)病。比如冠心病、高血壓、糖尿病、腫瘤和自身免疫病等。
多基因病發(fā)病率比較高，在人群中大多都超過(guò)1/1000。其發(fā)病基礎(chǔ)更復(fù)雜，既受個(gè)體遺傳因素和環(huán)境因素的影響，也與疾病本身的特性等有關(guān)。只有通過(guò)綜合分析和判斷，才能對(duì)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)作出正確估計(jì)。當(dāng)一個(gè)人由于遺傳因素與環(huán)境因素共同作用，而對(duì)某種疾病的易感性超過(guò)一定閾值時(shí)，就可能發(fā)病。
正因?yàn)榛蚺c患病風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)，通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)預(yù)測(cè)疾病才成為可能。那么一種疾病到底和哪些基因有關(guān)呢?這是目前的醫(yī)學(xué)研究熱點(diǎn)之一。
在國(guó)際衛(wèi)生組織不久前完成的一項(xiàng)糖尿病研究中，二十多個(gè)國(guó)家的科學(xué)家通力合作，集中研究的是什么基因的差異，導(dǎo)致了全球各地區(qū)糖尿病的發(fā)病率的不同。研究發(fā)現(xiàn)，I型糖尿病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，與一種決定個(gè)體間產(chǎn)生移植排斥的基因，HLA-DQ，的基因多態(tài)性有關(guān)。不同群體中， 19%—43%的I型糖尿病病人在HLA-DQ基因位點(diǎn)上，呈現(xiàn)為高危險(xiǎn)性基因型。另外，科學(xué)家們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有十種以上的易感基因與II型糖尿病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)。
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